17 - 발작성 야간혈색소뇨증 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ; PNH)

발작성 야간혈색소뇨증은 적혈구 막에 있는 anchored protein을 발현시키는 유전자에 후천적으로 이상이 생기는 것이 원인입니다.

이러한 유전적 이상은 anchored protein이 없는 적혈구계 조혈모세포를 생성하게 됩니다.

 

6번이 anchored protein의 일종.

 

 

anchored protein : 막을 통과하여 위치하는 단백질로 보체의 활성을 억제해주는 단백질 외에 여러 가지 물질들과 결합하고 있습니다. 그렇기에 anchored protein이 결핍된 적혈구는 활성화된 보체의 침습을 막을 수 없게됩니다.

 

보체 : 그 활성화에 따라 여러 가지 생물활성을 발휘하지만 생체에서 가장 중요한 역할은 이물질이나 침입미생물, 이물질항원, 면역복합체, 바이러스 감염세포, 암화세포 등에 이것을 “이물질”이라는 표적으로 정의하는 것입니다. 두번째 역할은 이물세포의 세포막을 파괴하여 이것을 죽게 하는 것입니다.

 

보체가 활성화되는 환경에 노출되면 적혈구는 혈관내용혈이 되어버리고 맙니다.

이러한 환경의 대표적인 예가 야간 수면입니다. (질병 이름에도 언급됩니다. 혈중 CO2 농도 변화로 pH가 변화됩니다.)

그렇기 때문에 수면 중에 혈관내용혈이 이루어지고 결과적으로 새벽이나 아침에 혈색소뇨가 나타납니다.

 

검사소견	Ham test 양성
	Sugar-water test 양성
	범혈구감소
	neutrophil alkaline phosphatase 활성 저하
	적혈구의 acetylcholinesterase 활성 저하

 

Ham test 나 Sugar-water test는 보체가 활성화되는 환경을 만들어 주고 용혈에 저항할 수 있는지 없는지를 관찰합니다. (용혈에 저항하지 못하면 양성)

 

조혈모세포 단계에서 이상세포가 생성되므로 범혈구 감소 양상이 나타납니다.

 

neutrophil alkaline phosphatase 활성 저하는 호중구의 anchored protein결핍과 연관된 것입니다.

이는 곧 LAP score의 감소와 유사한 의미를 지니며, 범혈구 감소와 빈혈 증상이 닮은 재생불량성 빈혈과의 감별점이 됩니다.

(발작성 야간혈색소뇨증의 30% 정도는 재생불량성 빈혈에서 이환됩니다.)

 

LAP score : 실험실 검사의 일종으로 백혈구에 있는 alkaline phosphatase의 양을 측정한 값입니다.

 

치료	혈장 제외 세척적혈구 수혈
	조혈모세포 이식
	대증요법

 

보체가 있을 수 있는 혈장은 수혈하지 않고 적혈구만 수혈합니다.

이 때 적혈구에 이미 보체가 결합 혹은 침습되어 있을 수 있으므로 적혈구를 세척한 뒤 수혈을 시행합니다.

 

 

 

※ 참고서적 : 정준원 역(2008). New SIM 내과학. 서울특별시: 정담.
※ 사진자료 : commons.wikimedia.org
※ 간략한 내용이니 자세한 이해를 위해서는 별도의 학습이 필요합니다 ^^