16 - 유전성 구형적혈구증 (hereditary spherocytosis ; HS)

유전성 구형적혈구증은 적혈구가 빵빵하게 부풀고 구형의 모양을 보이게 됩니다.

(정상인 경우는 전체적으로 납작하며 가운데가 얇고 붉은 색이 없습니다.)

 

적혈구 세포 중심이 하얗지 않고 전체적으로 둥글며 부풀어 오른 모습

 

유전성 구형적혈구증은 선천성 용혈빈혈 중 가장 빈발합니다.

이러한 질환의 원인은 적혈구 막을 유지시키는 단백질의 선천적인 이상입니다.

 

적혈구의 모양 변형은 비장에서 정상이 아닌 적혈구로 판단되어 대식세포에 탐식됩니다.

즉, 혈관외용혈을 일으키고 비장비대를 보입니다.

그 외에도 빈혈과 황달의 증상을 나타냅니다.

 

검사	적혈구의 삼투압 저항력 저하
	자가용혈검사 양성
	포도당 첨가 시 용혈의 저하

 

구형적혈구는 부풀어있는 구형으로 정상적인 적혈구보다 내부에 공간적인 여유가 적습니다.

즉, 삼투압이 낮은 환경에서 소량의 물이 내부로 흡수되면 버티지 못하고 용혈되어 버리는데 이를 삼투압 저항력 저하라 합니다.

 

자가용혈검사 : 무균적으로 채취한 탈피브린혈을 37℃에 24~49시간 방치한 뒤에 생기는 용혈의 정도를 판정하는 시험.

 

적혈구의 막 단백질에 이상이 있어 투과성이 정상적이지 못하게 됩니다.

그러한 불균형을 ATP를 이용한 능동수송으로 조절하게되는데, 자가용혈검사에서 일정 시간 뒤 주위의 ATP가 고갈되면 막 내외의 불균형으로 용혈됩니다.

그렇기에 자가용혈검사에 포도당을 첨가시키면 ATP공급량이 늘어나므로 용혈까지의 시간이 지연되는 현상을 보입니다.

 

근본적으로 구형적혈구가 정상 적혈구로 전환되는 치료법은 없습니다.

구형적혈구가 용혈되는 비장을 절제하는 치료법을 사용합니다.

유전성 구혈적혈구증 이외에도 혈관외용혈을 일으키는 경우에도 이와 같이 비장절제가 어느 정도의 효과를 보이는 경우가 많습니다.

 

 

 

※ 참고서적 : 정준원 역(2008). New SIM 내과학. 서울특별시: 정담.
※ 사진자료 : commons.wikimedia.org
※ 간략한 내용이니 자세한 이해를 위해서는 별도의 학습이 필요합니다 ^^