11 - 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia)

DNA 합성장애에 기초한 핵의 성숙장애로 인한 빈혈입니다.

즉, 세포질은 계속 성장하는데 핵이 성숙하지 못해 몸만 커진다는 말입니다.

 

DNA 합성에 필요한 대표적인 것이 Vit B12와 엽산으로 이 두 가지 중에 한 가지가 결핍되는 상황이 온다면 거대적혈모구빈혈이 발생합니다.

(사실 Vit B12와 엽산은 DNA 합성과정에 필요한 염기서열인 티민의 합성에 필요한 성분입니다.)

Vit B12는 위산으로 유리되어 십이지장에서 복합체를 형성, 회장에서 흡수됩니다.

그 후 transcabalamin을 통해 혈중으로 유입되는 기전을 통합니다.

 

원인	Vit B12 섭취 ↓	극단적인 채식주의
	Vit B12 흡수 ↓	위장 IF인자 결핍, 회장 절제 또는 염증, 장내 세균의 선취
	엽산 결핍	알코올 섭취

위절제가 있을 경우 IDA는 1년 정도 안에 발병하며 Vit B12의 요구량이 매우 극소량인 관계로 거대적혈모구성빈혈은 3년 내지는 6년 후에 발생한다고 합니다.

 

증상	빈혈 일반증상	권태감, 현기증, 심계항진
	경도 황달	indirect bilirubin에 의한 것
	백발, 설염, 설유두 위축	DNA 합성 장애로 인한 것
	소화기 증상	위축성 위염 증상
	신경증상	Romberg sign (+), Babinski sign (+),  슬개건 반사 항진

 

Romberg sign은 척수성으로 기원하는 운동실조를 확인하는 징후입니다.

눈을 뜨고 있을 때와 눈을 감고 있을 때 몸의 흔들림 정도를 비교하는 시험으로 시각을 차단했을 때 균형을 잡지 못하면 양성입니다.

 

 

 

또한 말초혈액과 골수, 위기능 검사 등의 검사소견에서도 거대적혈모구빈혈을 진단할 수 있습니다.

 

검사소견	말초혈액	대적혈구성 빈혈, 범혈구감소증(특히 호중구),  과분엽호중구 출현(6분엽 이상)
	골수소견	적혈모구계 과형성, 거대적혈모구(PAS 염색 음성),  과립구계(거대후골수세포 발견)
	무효조혈 양상	혈청 indirect bilirubin ↑, 혈청 haptoglobin ↓  요중 urobilinogen ↑, 혈청 LDH ↑, 혈청 muramidase ↑  PIDT 1/2 ↓, %RCU ↓
	위관련 검사	무산증, 위축성 위염, 항내인자항체

 

Vit B12와 엽산은 적혈구 뿐 아니라 다른 혈구의 생성에도 사용되기 때문에 범혈구 감소증이 병발합니다.

무효조혈 양상이 나타나는 것은 미숙한 핵을 지니고 있는 적혈모구는 골수에서 파괴가 되기 때문입니다.

골수에서 파괴가 일어나기 때문에 혈관외용혈과 유사한 검사소견을 나타냅니다.

단, muramidase는 단구의 모세포 내에 있는 물질로 역시나 미성숙한 핵을 지니고 있어 골수에서 파괴되니 혈청에서 증가하는 것입니다.

Vit B12 결핍 증상에 엽산을 단독 투여하는 경우 신경증상의 악화를 초래할 수 있으니 감별이 중요합니다.

감별 후 결핍인 물질을 보충해주는 치료를 진행합니다.

 

	신경증상	L-valine 부하 시 요 소견	L-histidine 부하 시 요 소견
Vit B12 결핍	○	methylmalonic acid 증가	정상 혹은 FIGLU증가
엽산 결핍	×	정상	FIGLU증가

 

거대적혈모구빈혈은 악성빈혈의 개념을 포함할 수 있습니다.

악성빈혈은 "자가면역기전에 의해 위의 벽세포 파괴로 발생한 Vit B12 결핍성 거대적혈모구빈혈" 입니다.

 

 

※ 참고서적 : 정준원 역(2008). New SIM 내과학. 서울특별시: 정담.
※ 사진자료 : commons.wikimedia.org
※ 간략한 내용이니 자세한 이해를 위해서는 별도의 학습이 필요합니다 ^^